Descripción Clínica

Al principio, la pérdida de funciones es gradual. Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después siguen varios estadios:

Estadío I. Aparición: 6-18 mesesDesaceleración del crecimiento de la cabeza/cerebro.Desinterés en actividades de juego o en el ambiente.Hipotonía.

Estadío II. Aparición: 1-3 años.Regresión rápida del desarrollo con irritabilidad. Pérdida del uso de la mano.Convulsiones.Degeneración espino-cerebelar.

Estadío III. Aparición: 2-10años.Retardo mental severo, demencia aparente.Mejoría de las características autistas.Convulsiones.Estereotipias de mano típicas: estrujado, palmadas, a la boca.Ataxia y apraxia prominentes.Hiperreflexia y rigidez progresiva.Hiperventilación, apnea, aerofagia durante la vigilia.Pérdida de peso con buen apetito.
Hiperreflexia y rigidez progresiva. Hiperventilación, apnea, aerofagia durante la vigilia. Pérdida de peso con buen apetito.

Estadío IV. Aparición: 10+ años.Escoliosis progresiva, desgaste muscular y rigidez.Decremento en la movilidad, en silla de ruedas.Retardo del crecimiento.Mejora del contacto visual.Ausencia completa de lenguaje expresivo/receptivo.Disturbios tróficos de los pies.Se reduce la frecuencia de las convulsiones.