Causas

El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y puede ser diagnosticado erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

El gen asociado con este trastorno está en el cromosoma X. Este gen contiene instrucciones para crear la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2), una proteína que regula la producción de algunas otras proteínas.

Las mutaciones en el gen ocasionan la producción de esas otras proteínas incorrectamente, lo cual causa daño en el cerebro que está madurando. Los estudios vinculan las mutaciones en este gen al 75% de los casos de síndrome de Rett.

Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta esta mutación significativa, el otro cromosoma X suministra suficiente proteína normal para la supervivencia de la niña.

El Síndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurológico.

• Disminuye el peso del cerebro.
• Hay una reducción del volumen en regiones clave, tales como el córtex frontal y el núcleo caudado
• Hay una disminución de la melanina en la sustancia negra.
• Las neuronas (células cerebrales) son más pequeñas.
• Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiración hasta la forma del lenguaje) están afectadas en el Síndrome de Rett.