En la actualidad no hay medicamentos que hayan conseguido tener eficacia en mejorar los síntomas del S. de Rett, excepto las convulsiones.
Como todo tratamiento tiene que empezar por una evaluación individualizada de las necesidades de cada persona y de acuerdo a los ambientes donde se desenvuelve diariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar objetivos funcionales y apropiados a su edad.
El tratamiento debe comenzar con la motivación propia de la niña y a partir de los intereses de ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participación activa sea necesaria y tenga significado. Estas niñas generalmente muestran interés en el contacto físico, que las acaricien; les gusta bañarse, nadar, oír música y que les canten, ver T.V., ver libros, escuchar historias. Les gusta estar fuera de la casa paseando en un vehículo, o en una silla de ruedas.
Rara vez tienen juguetes favoritos, aparte de una muñeca o una caja de música. Les gusta ver fotos familiares, figuras de alimentos. Es dentro de su rango de intereses que se van a mostrar más activas tanto en comunicación como en acción. No podemos esperar que ellas respondan a algo que no tiene sentido para ellas.
Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación
Constituye uno de los tratamientos principales para el S. Rett. Siendo este una enfermedad progresiva debemos trabajar fuertemente para mantener las habilidades motoras por el mayor tiempo posible.
Objetivos:
1. Mantener y maximizar la función motora.
2. Prevenir deformidades.
3. Disminuir el malestar y la irritabilidad.
Ataxia
1. Técnica del rolado por segmentos.
2. Estimulación del sistema del balance utilizando pelotas terapéuticas.
3. Actividades de transferencia de peso.
4. Rotación etc.
Movimientos involuntarios
1. No responde a técnicas de Modificación de Conducta.
2. El uso de férula ha demostrado ser útil para interrumpir el patrón de movimiento y lograr focalización de la atención sobre algún objeto en particular.
Hipertonía o espasticidad
Conduce a un compromiso severo de toda la musculatura, incluyendo la respiración y la deglución.
1. Técnicas de reducción del tono muscular utilizadas con pacientes de parálisis cerebral.
2. Mantener la amplitud de los movimientos articulatorios con ejercicios de estiramiento.
3. Hidroterapia para el mejoramiento temporal y alivio de las alteraciones producidas por este síntoma.
Apraxia
El terapeuta debe tratar de no exigir demasiado ya que la niña se retira y aumenta la apraxia.
Se debe mantener el contacto con la niña haciendo sonidos agradables y que llamen su atención.
Se debe lograr además mejorar los patrones de defensa, como la descarga de peso sobre los brazos tanto anteriores como laterales.
Tratamiento Alimenticio
Hay que evitar la desnutrición, el aumento de peso y evitar los disturbios del crecimiento.
1. Evaluación de las dificultades de deglución y reflujo gastroesofágico.
2. Comidas con porciones pequeñas pero frecuentes con carbohidratos añadidos ha probado ser beneficioso.
3. Aumento de peso importante con una dieta cetogénica o alta en grasas.
Tratamiento de Terapia Ocupacional
El objetivo es promover y mejorar el uso de las manos.
1. El decremento de los movimientos repetitivos de manos produce un incremento en el estado de alerta y atención, así como mejorar la agitación y las conductas autoagresivas.
2. El uso intermitente de férulas de mano o codo puede ser útil para reducir estos movimientos y podría motivar un uso voluntario de la mano dominante.
3. El uso intermitente de inmovilización con pesas en una mano también puede ser útil.
Tratamiento Ortopédico
El objetivo es frenar o reducir la escoliosis.
1. En un estudio se comprobé que la Fusión espinal con instrumentación segmental fue el tratamiento más exitoso para detener la progresión de la curva.
2. Corrección postural y del empuje muscular unilateral típico en el SR, mediante la fisioterapia.
Tratamiento Psicopedagógico
El objetivo es el mejoramiento de las capacidades cognitivas.
1. Exposición a libros apropiados para la edad, juguetes y música: aunque parezca que la niña no le presta atención o realice respuestas apropiadas. Siempre es importante dejar el tiempo suficiente para la toma de información.
2. Es necesario proveer ambientes y situaciones que sean fuertemente motivantes, lo que hará que le sea más fácil mostrar lo que sabe y conducir a un mayor éxito y satisfacción.
3. El objetivo de la educación debe ser el proveer a la niña el programa más estimulante posible en el ambiente menos restrictivo, tomando en cuenta las necesidades especiales de la niña.
4. Es importante utilizar uno de los mecanismos de comunicación más preciosos con estas niñas, la mirada, su contacto visual sirve para mostrar sus necesidades, intereses y aún sus emociones.
5. En la actualidad se usan punteros láser, computadoras dirigidas por el contacto visual a los elementos mostrados en las pantallas, tablero de comunicación facilitada con punteros visuales etc.
Un tratamiento educacional apropiado va más allá que las puras "situaciones de enseñanza". La seguridad de estas niñas irá aumentando en la medida en que la comprensión del mundo y de su propio rol van creciendo.
Musicoterapia
Constituye un modo alternativo de contacto.
Se ha encontrado que las niñas con S. Rett muestran mayor receptividad a los elementos de la música por lo que se convierte en un elemento importante para llegar a estas niñas y una mejoría del aislamiento.
Hidroterapia y Caballos.
Equipos de científicos están creando un modelo de ratón de S. Rett para estudiar la progresión de la enfermedad desde sus primeros estadios y conocer el mecanismo de instauración de la enfermedad para poder, en un futuro, instaurar un tratamiento oportuno.
III. INSTRUCCIONES: Encuentra en la siguiente sopa de letras las siguientes palabras.
SÍNDROME DE RETT, TRASTORNO NEUROLÓGICO, CRITERIOS NECESARIOS, CRITERIOS DE SOPORTE, CRITERIOS DE EXCLUSIÓN, DESCRIPCIÓN CLÍNICA, ESTADIOS, TRATAMIENTO, NIÑAS, CAUSAS.
