viernes, 27 de julio de 2007

Descripción Clínica





Al principio, la pérdida de funciones es gradual. Las niñas con Síndrome de Rett nacen aparentemente sanas y se desarrollan con normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después siguen varios estadios:

Estadío I. Aparición: 6-18 mesesDesaceleración del crecimiento de la cabeza/cerebro.Desinterés en actividades de juego o en el ambiente.Hipotonía.

Estadío II. Aparición: 1-3 años.Regresión rápida del desarrollo con irritabilidad. Pérdida del uso de la mano.Convulsiones.Degeneración espino-cerebelar.

Estadío III. Aparición: 2-10años.Retardo mental severo, demencia aparente.Mejoría de las características autistas.Convulsiones.Estereotipias de mano típicas: estrujado, palmadas, a la boca.Ataxia y apraxia prominentes.Hiperreflexia y rigidez progresiva.Hiperventilación, apnea, aerofagia durante la vigilia.Pérdida de peso con buen apetito.
Hiperreflexia y rigidez progresiva. Hiperventilación, apnea, aerofagia durante la vigilia. Pérdida de peso con buen apetito.

Estadío IV. Aparición: 10+ años.Escoliosis progresiva, desgaste muscular y rigidez.Decremento en la movilidad, en silla de ruedas.Retardo del crecimiento.Mejora del contacto visual.Ausencia completa de lenguaje expresivo/receptivo.Disturbios tróficos de los pies.Se reduce la frecuencia de las convulsiones.

Criterios para el diagnóstico de Síndrome de Rett


1) Criterios necesarios

· Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
· Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
· Perímetro craneal normal al nacer
· Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
· Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
· Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
· Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
· Anomalías en la de ambulación o no adquisición de la marcha.
· Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

2) Criterios de soporte

· Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
· Apneas periódicas en vigilia.
· Hiperventilación intermitente
· Periodos de contener la respiración.
· Emisión forzada de aire y saliva.
· Distensión abdominal por deglución de grandes
· Anomalías EEG
· Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
· Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
· Convulsiones
· Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
· Trastornos vasomotores periféricos
· Escoliosis / cifosis.
· Retraso en el crecimiento (talla)
· Pies pequeños hipotróficos y fríos
· Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

3) Criterios de exclusión

· Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
· Organomegalia u otros signos de enfermedad de depósito.
· Retinopatía o atrofia óptica
· Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
· Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.
INSTRUCCIONES: De las siguientes preguntas selecciona la respuesta correcta.

1. ¿El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico?

a) Verdadero b) Falso

2. ¿La mayoría de los hombres son los que presentan el Síndrome de Rett?

a) Verdadero b) Falso

3. ¿Cuáles son los tres criterios para el diagnóstico de Síndrome de Rett?

a) Criterios necesarios, criterios de soporte y criterios de exclusión.
b) Criterios de soporte, criterios de exclusión.
c) Criterios necesarios, criterios de exclusión y criterios de reporte.

¿Qué es el Síndrome de Rett?


El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico progresivo que se presenta en mujeres y se asemeja al trastorno autista pero sólo por un período de varios años durante la infancia. El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una pérdida de funciones, una meseta y después un serio declive motor. Después de un período de 6 a 18 meses de desarrollo normal, surgen pérdidas de capacidades sociales, de lenguaje, neurológicas, y motoras que se inician a los 1 o 2 años y son bastante evidentes a los 4 años.